Gebrek aan hemoglobien
Gewoonlik bestaan hemoglobien uit vier proteïenkettings (globiene), wat elkeen met 'n suurstof-transportende molekule-hememe geassosieer word. Daar is twee soorte globins - alfa- en beta-globiene. Om in pare te verenig, vorm hulle 'n molekule hemoglobien. Die produksie van verskillende soorte globiene is gebalanseerd, sodat hulle teenwoordig is in ongeveer gelyke hoeveelhede in die bloed. Met thalassemia word die sintese van alfa- of betaglobiene ontwrig, wat lei tot 'n ontwrigting in die konstruksie van die hemoglobienmolekule. Dit is die gebrek aan normale hemoglobien in die bloed wat lei tot die ontwikkeling van bloedarmoede en ander simptome van thalassemie.
Daar is twee hoof tipes thalassemia:
- beta-thalassemia - word geassosieer met 'n skending van beta-kettingproduksie globien;
- alfa-thalassemia - word gekenmerk deur 'n skending van die sintese van alfa-kettings van globien. Albei siektes het 'n aantal subtipes, wat verskil in erns. Alfa-thalassemie in al sy vorme het 'n baie ligter kursus.
Daar is drie vorme van beta-thalassemie: klein thalassemie, intermediêre thalassemie en groot thalassemie. Simptome van klein thalassemie is minimaal, maar draers van gebrekkige gene kan dit in 'n meer ernstige vorm aan hulle kinders oordra. Die gevalle van beta-thalassemie is regoor die wêreld geregistreer, maar dit is meer algemeen in die Middellandse See en die lande van die Midde-Ooste. Byna 20% van die bevolking van hierdie streke (meer as 100 miljoen mense) het thalassemia geen. Dit is die voorkoms van hierdie siekte in die Mediterreense lande wat sy naam verklaar ("thalassemia" vertaal as "Mediterreense anemie").
Bloedtoetse
Pasiënte met klein beta-thalassemie voel gewoonlik normaal en lyk nie siek nie. Dikwels word dit per ongeluk bespeur in 'n algemene bloedtoets. Matige anemie word waargeneem by pasiënte. Die mikroskopiese beeld van bloed is baie soortgelyk aan die wydverspreide ystertekortemie. Bykomende navorsing maak dit egter moontlik om die teenwoordigheid van 'n tekort van hierdie spoorelement uit te sluit. By die uitgebreide analise word die abnormale kwantitatiewe pariteit van komponente van 'n bloed geopenbaar.
vooruitsigte
'N Kind wat 'n klein beta-thalassemie het, ontwikkel normaalweg en het nie behandeling nodig nie, maar hy kan dalk in die verre toekoms aan bloedarmoede voorspel word, byvoorbeeld tydens swangerskap of tydens aansteeklike siektes. Klein beta-thalassemie speel 'n rol as beskermende faktor teen malaria. Dit kan die hoë voorkoms van thalassemie in die lande van die Midde-Ooste verklaar. Groot beta-thalassemie kom voor as die kind die gebrekkige gene wat verantwoordelik is vir die sintese van beta-globien van albei ouers, geërf het en sy liggaam produseer geen beta-globin in 'n normale hoeveelheid nie. Terselfdertyd word sintese van alfa-kettings nie gebreek nie; hulle vorm onoplosbare insluite in eritrosiete, waardeur hierdie bloed selle in grootte verminder en bleek van kleur word. Die lewensduur van sulke eritrosiete is minder as gewoonlik, en die ontwikkeling van nuwes word aansienlik verminder. Al hierdie lei tot ernstige bloedarmoede. Desondanks word hierdie soort bloedarmoede as 'n reël nie tot die ouderdom van ses maande geopenbaar nie, aangesien die sogenaamde fetale hemoglobien in die bloed in die eerste maande van die lewe oorheers, wat later deur gewone hemoglobien vervang word.
simptome
'N Kind met 'n groot thalassemie lyk ongesond, hy is apaties en bleek, kan agter in ontwikkeling wees. Sulke kinders kan verminderde eetlus hê, hulle raak nie gewig nie, hulle begin laat loop. 'N Siek kind ontwikkel erge bloedarmoede, gepaardgaande met kenmerkende afwykings:
- 'n tipiese gesigstruktuur (die sogenaamde Mongoolse gesig);
- kenmerkende veranderinge in bene - die sogenaamde "harige skedel" simptoom (naaldvormige periostose) wat verband hou met beenmurghiperplasie is radiologies;
- dunner en frakture van bene.
Thalassemia is 'n ongeneeslike siekte. Pasiënte ly aan gepaardgaande versteurings dwarsdeur die lewe. Moderne behandelingsmetodes kan die pasiënt se lewe verleng. Die basis vir die behandeling van groot beta-thalassemie is gereelde bloedoortappings. Na die diagnose word die pasiënt bloedoortappings gegee, gewoonlik 'n groef in 4-6 weke. Die doel van sodanige behandeling is om die bedrae te verhoog; bloed selle (normalisering van die bloedformule). Met behulp van bloedoortappings word beheer oor bloedarmoede verskaf, wat die kind normaal kan ontwikkel en verhoed dat kenmerkende vervormings van die bene voorkom. Die grootste probleem wat verband hou met verskeie bloedoortappings is oormatige yster inname, wat 'n giftige effek op die liggaam het. Oormaat yster kan die lewer, hart en ander organe beskadig.
Behandeling van dronkenskap
Om dronkenskap uit te skakel, word die deksoksoksied binne-in ingespuit. Voorskryf gewoonlik agt uur infusies deferoksamien 5-6 keer per week. Om die verwydering van oortollige yster te bespoedig, word ook die mondelinge inname van vitamien C aanbeveel. Hierdie modus is uiters moeilik vir die pasiënt en sy geliefdes. Dit is dus nie verbasend dat pasiënte dikwels nie aan standaardbehandelingsreëlings voldoen nie. Sulke terapie verhoog die lewensverwagting van pasiënte met groot beta-talassemie aansienlik, maar genees dit nie. Slegs 'n klein deel van pasiënte oorleef tot 20 jaar, die voorspelling vir hulle is ongunstig. Ten spyte van deurlopende behandeling, bereik kinders met hierdie tipe thalassemie selde puberteit. 'N Gereelde manifestasie van thalassemie is die uitbreiding van die milt, gepaardgaande met die akkumulasie van rooibloedselle daarin, wat die bloedstroom verlaat, wat bloedarmoede vererger. Om pasiënte met thalassemie te behandel, trek hulle soms aan chirurgiese verwydering van die milt (splenektomie). By pasiënte wat splenektomie ondergaan, is daar egter 'n verhoogde vatbaarheid vir pneumokokke infeksie. In sulke gevalle word inenting of lewenslange profilaktiese antibiotika aanbeveel. Benewens klein en groot beta-thalassemie, is daar ook intermediêre beta-thalassemie en alfa-thalassemie. Ondersoek van swanger vroue met tekens van klein thalassemie onthul die teenwoordigheid van ernstige vorms van die siekte in die fetus. Daar is 'n derde tipe beta-thalassemie, bekend as intermediêre beta-thalassemie. Hierdie siekte in erns is tussen klein en groot vorms. By pasiënte met intermediêre thalassemie is die hemoglobienvlak in die bloed effens verminder, maar voldoende om die pasiënt in staat te stel om 'n relatief normale lewe te lei. Sulke pasiënte benodig nie bloedoortappings nie, dus hulle het 'n baie laer risiko van komplikasies wat verband hou met oortollige yster in die liggaam.
vooruitsigte
Daar is verskeie tipes alfa-thalassemie. Terselfdertyd is daar geen duidelike verdeling in groot en klein vorms nie. Dit is te wyte aan die teenwoordigheid van vier verskillende gene wat verantwoordelik is vir die sintese van alfa-globienkettings wat hemoglobien vorm.
Siektesiekte
Die erns van die siekte hang af van hoeveel van die vier moontlike gene gebrekkig is. As slegs een geen geraak word en die ander drie normaal is, toon die pasiënt gewoonlik nie beduidende abnormaliteite in die bloed nie. Maar met die nederlaag van twee of drie gene verswak progressief. Soos beta-thalassemie kom alfa-thalassemie voor in gebiede wat endemies vir malaria is. Hierdie siekte is tipies van Suidoos-Asië, maar is skaars in die Midde-Ooste en die Middellandse See.
diagnose
Die diagnose van alfa-thalassemie is gebaseer op die resultate van 'n bloedtoets. Die siekte word gepaard met ernstige bloedarmoede. In teenstelling met beta-thalassemia, met alfa-thalassemie, is daar geen toename in hemoglobien HA2 nie. Groot beta-thalassemie kan voor geboorte opgespoor word. As die vrou op grond van die geskiedenis of uitslae van die beplande ondersoek die draer van die geen vir klein thalassemie is, word die toekomstige vader ook ondersoek ingestel na thalassemie. Wanneer 'n geen vir klein thalassemie in albei ouers opgespoor word, kan 'n akkurate diagnose gemaak word in die eerste trimester van swangerskap op grond van fetale bloed. Wanneer 'n fetus met tekens van groot beta-thalassemie gediagnoseer word, word aborsie aangedui.