DOT-toets - 'n veilige manier om die gesondheid van 'n kind te verseker

Dit is moeilik vir 'n algemene persoon om te dink wat die toekomstige moeder voel as die uitslae van ultraklank of biochemiese siftingstoetse in 'n baba 'n risiko van genetiese abnormaliteite toon. En alhoewel slegs 1 uit 10 gevalle so 'n diagnose bevestig word deur 'n meer gedetailleerde ondersoek, is dit die behoefte aan herdiagnose wat die meeste swanger vroue vrees.

Die punt is dat om 'n vreeslike diagnose te weerlê of te bevestig, dit nodig is om die fetale kariotipe te analiseer. In die oorgrote meerderheid klinieke gebruik invasieve metodes om die materiaal vir die studie - chorioniese villus monsterneming, amniosentese (fetale amniosintese) en koordbloedmonsterneming (koordosentese) te gebruik. Benewens die moeilikheid van die prosedure self, kan dit die mees ongelukkige gevolge hê, waaronder onderbreking van swangerskap. Hierdie faktor veroorsaak dat sommige vroue so 'n diagnose laat vaar en sodoende hulself blootstel aan 'n stresvolle toestand gedurende die swangerskap, wat nie net 'n volmaak gesonde kind kan beïnvloed nie.

Hoekom doen fetale karyotipe analise?

In die prenatale diagnose na die 11de week van swangerskap word ultraklank voorgeskryf. Tesame met ultraklank word biochemiese merkers verder ondersoek. Die doel van hierdie prosedures is om die sogenaamde risikogroep te definieer. So 'n diagnose kan egter slegs 'n klein persentasie van die waarskynlikheid van genetiese afwykings toon en dit is onmoontlik om 'n regstellende diagnose op sy resultate te gee. Met behulp van 'n gedetailleerde analise van die karyotipe van die fetus is dit moontlik om met 'n hoë mate van waarskynlikheid die volgende chromosomale abnormaliteite te bepaal, wat in die mediese praktyk sindrome genoem word:

Nie-invasieve metode vir die diagnose van chromosomale patologieë

Aan die einde van die vorige eeu is fetale DNA in die bloed van 'n swanger vrou gevind. Eers 20 jaar later, met die ontwikkeling van nanotegnologie, is 'n noninvasive prenatale DNA-toets in praktiese medisyne gebruik. Die essensie van die metode bestaan ​​daarin om die ekstrasellulêre DNA van die fetus en die moeder uit die veneuse bloed van die moeder te isoleer en dan te diagnoseer vir die teenwoordigheid van chromosomale abnormaliteite. Hierdie studie word die diagnose van hooftrisomie of DOT-toets genoem.

Die grootste voordeel van die DOT-toets is absolute veiligheid vir die vrou en haar kind. Daarbenewens kan dit uitgevoer word op enige tyd na die 10de week van swangerskap, en die uitslae sal binne 12 dae vanaf 99.7% vertroue gereed wees. So 'n diagnose word hoofsaaklik getoon aan vroue wat die risiko van primêre prenatale diagnose het. Slegs 'n paar laboratoriums in China, die VSA en Rusland gebruik hierdie metode in praktiese medisyne. In ons land kan die DOT-toets slegs in die laboratorium van "Genoanalyst" gedoen word, waarvan die spesialiste ontwikkelaars van so 'n tegnologie is. Ten einde die beskikbaarheid van so 'n analise vir vroue vanaf enige plek in Rusland te realiseer, kan bloedversameling by die naaste mediese sentrum gedoen word, waarna die biomateriaal aan Moskou vir 'n DOT-toets afgelewer word met 'n spesiale koerierdiens. Sorg vir jou baba se gesondheid voordat hy gebore is. Gesondheid vir jou en jou toekomstige kinders!