Duchenne spierdistrofie (mdd)
Duchenne spierdistrofie is een van die mees algemene vorms van hierdie siekte. Die siekte word sigbaar in die tweede jaar van die lewe en kom slegs voor by seuns, wat verband hou met die X-gekoppelde resessiewe tipe erfenis. Die volgende simptome is tipies vir DMD.
S Spier swakheid Dit word raakgesien wanneer die kind moeite het met loop- of ledemaatbewegings. Die kind kan begin wandel, kan nie die trappe klim nie, opstaan met sy hande op sy voete. Die laaste simptoom wat voortspruit uit die swakheid van die bekkenvloerspiere word die Gauer-simptoom genoem.
■ Alhoewel die spiere nie in rus rus nie en daar geen pyn is wanneer dit gedruk word nie, word die pasiënt moeilik om sekere aksies uit te voer. Geaffekteerde spiere is swak, maar verskyn dikwels vergroot - hierdie verskynsel word pseudohipertrofie genoem.
■ Beperking van mobiliteit. Kenmerkend vir die laat stadiums van DMD. Dit gebeur dikwels dat wanneer sommige spiere verswak, hul antagonistiese spiere sterk bly en siek kinders byvoorbeeld begin om op die punt te loop. Dit word moeilik om die posisie van die liggaam te handhaaf, en pasiënte benodig 'n rolstoel.
■ Die pasiënt ontwikkel progressiewe vervorming en buiging van die bene, uitputting, en teen die ouderdom van 10 jaar word die meerderheid pasiënte gestrem. Pasiënte sterf gewoonlik voor 20 jaar. Die oorsaak van die dood is 'n longinfeksie, vergesel van swakheid van die respiratoriese spiere, of hartstilstand.
Nie-algemene vorms van spierdistrofie
Daar is 'n aantal ander tipes spierdistrofie. Becker se spierdystrofie is 'n siekte wat verband hou met die X-chromosoom, meer gunstig as Duchenne's, wat op die ouderdom van 5 tot 25 jaar verskyn. Mense met hierdie soort distrofie leef langer as met DMD. Dystrofie van die skouergordel vind met dieselfde frekwensie plaas in persone van beide geslagte en manifesteer gewoonlik op die ouderdom van 20-30 jaar. Ongeveer 50% van die mense wat aan hierdie tipe dystrofie ly, verskyn in die humerale gordel en mag nie na die onderste ledemaat versprei nie. In ander word die spiere van die onderste ledemaat eerste aangetas en word die swakheid in die skouergordel na ongeveer 10 jaar aangetref. Die verloop van die siekte is gewoonlik meer gunstig vir pasiënte wat aanvanklik boonste ledemate het. Skouer-flap gesigspierdystrofie word geërf deur 'n outosomale dominante meganisme en beïnvloed ewe dikwels die gesigte van beide geslagte. Dit kan op enige ouderdom voorkom, maar dit blyk gewoonlik vir die eerste keer in adolessente. Hierdie tipe distrofie word gekenmerk deur "pterygoid" -skapula. Sommige mense het 'n sterk lumbale lordose (kromming van die ruggraat). Die swakheid van die gesigspiere lei tot die feit dat mense nie kan fluit, hul lippe trek of hul oë toemaak nie. Afhangende van watter groepe spiere geraak word, kan gryp en kleinvingerbewegings verswak word of 'n "hangende stop" mag voorkom. Daar is geen mediese behandeling vir spierdistrofie nie, maar komplikasies, soos respiratoriese en urienweginfeksies, benodig antibiotika.
Behandeling sluit die volgende aktiwiteite in:
■ Fisiese oefening - dit kan die ontwikkeling van swakheid en beperking van beweging vertraag; oefen komplekse onder toesig van 'n fisioterapeut is baie nuttig.
■ Passiewe strek van tendons, wat geneig is om verkort te word.
■ Met die voorkoms van misvormings en krommings van die ruggraat word korrektiewe korsette benodig.
■ Chirurgiese traksie van verkorte senare.
Sielkundige hulp is baie belangrik; noodsaaklike ondersteuning vir die gesin en huis gerief.
Prognose en morbiditeit
In sommige gevalle, veral met Duchenne se dystrofie, is die prognose van die siekte ongunstig. Die graad van gestremdheid kan baie belangrik wees, mettertyd kan pasiënte ophou loop. Die meeste pasiënte met dystrofie van die skouergordel kan gehelp word om 'n volle, maar effens veranderde lewe binne 20-40 jaar, en soms meer, te lei. Mense wat spierdystrofie ontwikkel in die laat adolessensie, het gewoonlik 'n beter voorspelling. Profylaxe van spierdistrofie is nog nie moontlik nie, hoewel die ontdekking van 'n defektiewe geen die waarskynlikheid van genterapie het verhoog.
Voorkoms van die siekte
Spierdistrofie is 'n redelik seldsame siekte, maar dit is algemeen oor die hele wêreld onder mense van alle rasse. Die mees algemene vorm - Duchenne spierdistrofie - kom voor met 'n frekwensie van ongeveer 3 gevalle per 10 000 seuns.
redes
Alle tipes spierdistrofie word veroorsaak deur genetiese oorsake, hoewel die presiese oorsaak van degenerasie van die spierweefsel onbekend is. Miskien is die hoofoorsaak 'n skending in die selmembraan, wat onbeheersbaar kalsiumione in die sel oorlaat, wat protease (ensieme) aktiveer wat bydra tot die vernietiging van spiervesels. Moontlike prenatale diagnose in die vorm van studie van vrugwater voor aflewering. Tog het ouers wat aan spierdistrofie ly, voordat hulle 'n baba het, mediese genetiese berading benodig.
diagnose
Tipiese stadige vorderende gevalle is klinies duidelik. By pasiënte, veral met Duchenne se dystrofie, is daar 'n hoë vlak van kreatienkinase in die bloed. Om distrofie van ander afwykings te onderskei, mag dit nodig wees om elektromyografie te verrig. Diagnose bevestig gewoonlik 'n biopsie; Histochemiese studies help om distrofie van ander tipes mitopatieë te onderskei.