As 'n pasgebore karapuzik twee uur lank in 'n ry stamp, of as 'n driejarige ongemaklike man al 'n grap maak, verklaar ma of pa grappig aan mekaar: "Dit is al jou familiegenes!" Inderdaad, genes besluit of nie almal nie, dan baie. Dus, beide die kleur van die hare, die sny van die oë en die grondwet van die liggaam, en selfs 'n paar karaktertrekke, ervaar 'n klein man, gewillig of onbewus. Om dit te beïnvloed, gelukkig of ongelukkig, kan 'n persoon nog nie (kloning van mense en inmenging in "God se handwerk" in die stadium van die geboorte van 'n nuwe lewe deur die wet verbied word nie). Daar is egter gevalle waar die voorkoms van 'n gesonde kind sonder die hulp van genetici onder die groot vraag gestel word. Dus, om die "heersers van gene" te besoek, het ma en pa sewe redes ...
1. Voorbereiding vir swangerskap
Nou is daar baie jong paartjies wat nog net 'n aansoek by die registerkantoor indien, en beplan 'n tyd vir die voorkoms in hul familie van 'n klein vrug van liefde. Alhoewel wanneer hierdie tyd kom, is die toekomstige ma en pa meer bekommerd dat hul baba deur die teken van die zodiak noodwendig Steenbok (Leeu, Aquarius ...) en 'n verteenwoordiger van die verlangde sterk of pragtige geslag moet wees. Oor, om die analise van 'n bloed te oorhandig of om met die genetikus te konsulteer, praat die reël nie as 'n reël nie. Of dit gaan, as daar reeds probleme met swanger is of swanger is. Waarom is die kantoor van 'n genetiese dokter omseil? Scary? Willingly glo. In die werklikheid is daar egter niks intimiderend in die mediese genetiese berading nie, maar onder julle, onder die oorvloed van ledige "horror stories" oor swangerskap, sal daar geen rede vir spesiale opwinding wees nie.
Die genetikus sal 'n stamboom maak, bepaal of jou gesin aan erge siektes ly, en beveel aan dat jy die nodige studies uitvoer om 'n moontlike genetiese patologie in 'n toekomstige baba te voorkom. Dit gebeur dat selfs 'n ouer wat uit die oogpunt van oorerwing veilig is, 'n "wanfunksie" kan ervaar, en 'n baba wie se gesondheid niks voorkom nie, onder die invloed van 'n aantal eksterne faktore, risiko's met 'n aangebore oortreding. Daarom is die taak van die genetikus om nie net ouers te vra oor oorerflike kwale nie, maar ook om uit te vind of daar skadelike gevolge in die lewe van potensiële mammas en pa's is wat die gesondheid van hul ongebore kind kan beïnvloed (byvoorbeeld radioaktiewe blootstelling, werk met chemiese reagense en so aan), en om die waarskynlikheid van die geboorte van 'n baba met een of ander siekte te bepaal. Ongelukkig is gesonde ouers wat 'n kind beplan, steeds baie selde aan genetici gerig, en volgens medstatistiki, selfs in 'n volmaak gesonde paartjie, is die risiko om 'n baba met 'n chromosomale breuk te hê, 5-10%. As die familie nie in hierdie nommer val nie, lyk dit baie klein. En as dit tref?
2. Dit is onmoontlik om 'n kind te swanger of swangerskap te verduur (spontane miskrame)
Soms is die genetika-kantoor vir sulke families die laaste geval. Hulle draai na hom toe, alreeds in 'n feitlik hopelose situasie. Stereotipes is sterk, en as 'n vrou lankal nie kinders het nie, of daar gereelde miskrame is, het familielede dit aan die vrou verskuldig ... Die ergste is wanneer 'n vrou self glo dat sy "nie in staat is om 'n gesonde kind te hê nie" en haarself ontneem van die hoop om te word moeder. Dikwels is die hele probleem dat die genetiese wanbalans in die embrio (die gom wat gevorm word deur die samesmelting van die moeder en vader se geslagselle) lei tot die vervaag en verwerping van die fetale eier tydens uiters vroeë ontwikkelingstye (gedurende die eerste dae of ure na bevrugting). En dit mag nie eens gepaard gaan met 'n vertraging in die maandelikse nie en daar mag geen tekens van swangerskap wees nie. Soms kan paartjies jare lank ondersoek en onvrugbaarheid of miskraam van swangerskap behandel, sonder om te dink dat die hoofrede vir al die mislukkings presies genetiese faktore is. 'N Roetine konsultasie by 'n mediese genetiese sentrum en die uitvoer van genetiese toetse tydens swangerskap sal die vaagste situasie verduidelik en help om konflikte op te los. Vir hierdie doel word voornemende ouers gewoonlik dieselfde bloedtoets aangebied om die karyotipe te bepaal. En die studie van chromosoom-werwing is 'n onderlinge verhouding, want die baba kry die helfte van die chromosome van sy ma, en die tweede - van die pous.
3. Die ouderdom van die toekomstige ma - vir 35, en die pouse - vir 50
Daar moet op gelet word dat alhoewel die reproduktiewe ouderdom van moderne vroue tot 40 jaar gestyg het en die vroulike frase "ou primitief" vir moeders ouer as 25 die leksikon van selfs dokters met 'n benydenswaardige ervaring verlaat het, is die verloop van tyd onverbiddelik. Die vroulike eiers word oud. Hulle is immers ouer as die vrou se liggaam deur ... 4.5 maande en in hierdie "samestelling" leef en volwasse in haar liggaam gedurende die hele vrugbare ouderdom. Spermatozoa word elke 72-80 dae verfris. Dus, dit gebeur dat 'n verouderende eier weens sy eie ouderdom nie altyd die "verantwoordelikhede" vir die hoogste kategorie hanteer nie - die risiko van mutasies neem toe met ouderdom. Genetika werk met rigiede statistieke: vir 900 genera van 25-jarige vroue is daar een kind met 'n sindroom, al teen 35 jaar oud, is die risiko om 'n baba met so 'n patologie te hê, ongelukkig drie keer toegeneem. Maar die geboorte op die ouderdom van 45 en ouer is veral deeglik, want die chromosoombreking beslaan elke 24 pasgeborenes. Hierdie feite is glad nie taboe oor die begeerte en vermoë van die moeder, wat ouer as 40 is nie, om swanger te raak en 'n baba te hê. Net om 'n bitter fout te vermy, is dit die moeite werd om betyds genetika te besoek en aan die aanbevelings te voldoen.
4. Eienskappe van die verloop van swangerskap
Swangerskap het hom alreeds deur twee beroertes op die toets verklaar. Mamma aanvaar gelukwense van familie en vriende, begin haar dieet te monitor (sy verander die ontbyt wat bestaan uit koffie en 'n stukkie sjokolade, jogurt en gemaalde van ongerolde rys), skryf in op 'n tydskrif vir ouers en skryf 'n vrou se konsultasie voor. Wanneer die toekomstige ma geregistreer is (en daarmee is dit die moeite werd om na die 8-10ste week van swangerskap te gaan), sal die verloskundige-ginekoloog haar noodwendig vra oor die siektes, vorige swangerskappe, oor die huidige swangerskap. In 'n woord kan die volgende redes die besluit van 'n ginekoloog lei om 'n toekomstige moeder na genetiese toetse te stuur:
♦ oorerflike siekte in een van die ouers van die toekomstige baba;
♦ geboorte van 'n vorige kind met ontwikkelings- of chromosomale patologie;
♦ Die ouderdom van die toekomstige ma is meer as 35;
♦ Impak op teratogene van moeder en baba: as 'n vrou voor 12 weke van swangerskap sterk dwelms of selfs dieetaanvullings of alkohol geneem het. Wat die laaste faktor betref, is dit die moeite werd om waaksaam te wees, veral as daar 'n voorstel is dat 'n onbeplande bevrugting net ná die party plaasgevind het, waar die toekomstige ma of pa onder die bestuurder was.
5. Resultate van ultraklankondersoek
Die eerste eksamen is beter om vroeër te slaag as wat vereis word deur die algemeen aanvaarde ultraklankkalender, in die eerste 4-5 weke. Op hierdie stadium kan die dokter seker maak dat die fetale eier, soos verwag, in die baarmoederholte is, of 'n ongewenste "ontwrigting" het (daar is 'n risiko vir 'n ektopiese swangerskap).
Die tweede ultraklank moet nie later as 11-14 weke gedoen word nie, wanneer die dokter die mees akkurate diagnose van sekere misvormings kan en moet uitvoer en veranderinge identifiseer wat 'n moontlike chromosomale patologie aandui - en dan word die vrou na die genetika gestuur. Die spesialis sal waarskynlik 'n deeglike ondersoek voorskryf met behulp van 'n metode wat jou toelaat om selle van die plasenta te kry en die chromosoomversameling van die baba tydens swangerskap (chorioniese biopsie, amniosentese) akkuraat te bepaal. Die derde (tweede beplande) ultraklank is die beste in week 20-22. Hierdie tydperk maak dit moontlik om afwykings te bepaal in die ontwikkeling van die gesig van die baba, ledemate, en ook om moontlike afwykings in die ontwikkeling van die interne organe van die fetus te identifiseer. Die belangrikste ding in hierdie stadium is nie eens die diagnose self nie, maar die geleentheid om die baba in die baarmoeder te behandel of om voor te berei vir die spesiale verloop van die baba se geboorte, om vooraf die optimale taktiek van die daaropvolgende behandeling te bepaal tot die kind se volledige herstel.
6. Analise van biochemiese toetse
As ons die gewone toekomstige moeders vra wat hulle van hul swangerskappe wil uitvee, sal almal waarskynlik 100% antwoord: "Oneindige ontledings." Maar hierdie, hoewel nie die aangenaamste term van die "interessante situasie" kan nie afgeskaf word nie, want soms is dit die gewone bloedtoets wat die ontstellende faktore openbaar. Die aanwysers van moontlike wanfunksies is komponente van plasmaproteïen, alfa-fetoproteïen en chorioniese gonadotropien - spesiale proteïene wat deur embrio-weefsels vervaardig word. Wanneer die konsentrasie van hierdie proteïene in die bloed van 'n toekomstige ma verander, is dit moontlik om moontlike oortredings in die ontwikkeling van die fetus te vermoed. Die studie van sulke merkers word op sekere datums uitgevoer:
♦ vlak van plasmaproteïen en chorioniese gonadotropien - by 10-13 weke swangerskap;
♦ Chorioniese gonadotropien en alfa-fetoproteïen - teen 16-20 weke. Die resultate van die bloedtoetse wat Ma in die vroue-konsultasielaboratorium gee, kom by 'n ginekoloog wat 'n vrou gedurende die hele swangerskap het. As daar kommerwekkend en addisionele ondersoek is, lig die behandelende geneesheer by die volgende ontvangs of per telefoon Mamma oor die noodsaaklikheid om die genetika te besoek en die genetiese toetse te slaag.
7. Akute toestande in prenatale infeksies
O, hierdie infeksies ... Maar hulle, verraderlik, raak soms nie die toekomstige moeder nie, maar in teenstelling met die feit dat hulle aan haar lyf vasklou of tot dusver in die verborge toestand is, begin hulle vorder. Die rede hiervoor - en ietwat verswak deur swangerskap immuniteit, en onbehandelde foci van infeksie, en net 'n seisoenale infeksie, waarvan niemand immuun is nie.
Sekere virusinfeksies (herpes, rubella, cytomegalovirus, toksoplasmose) tydens swangerskap kan 'n gebrekkige ontwikkeling van die fetus veroorsaak (daarom word sulke infeksies dikwels intrauterine genoem). Dit is raadsaam om 'n siftingstoets vir virusopsporing voor bevrugting of gedurende die eerste weke van die tydperk uit te voer wanneer dit nog moontlik is om hul invloed op die baba te voorkom. As die gevolge in die tweede of derde trimester voorkom, kan alles ongelukkig eindig.
Waarom voorkom chromosomale afwykings?
Genetika ken die antwoord op hierdie vraag. Die feit is dat 'n geskikte samelewing vir 'n chromosoom 'n paar is. Ideaal gesproke, na die samesmelting van my ma en pa se geslagselle, gaan die proses van verdere verdeling in selle met dieselfde stel chromosome "pare" op 23 moeders en 23 dadies. Maar dit gebeur dat 'n derde chromosoom by die paar aansluit vir 'eie redes' - en so 'n trio (wetenskaplik, trisomie) is die skuldige van aangebore misvormings. In elk geval, moderne medisyne het die vermoë om hierdie defekte vooraf te identifiseer. En dit help in hierdie gedeelte van genetiese toetse tydens swangerskap. Wees dus nie bang vir hierdie metode van diagnose nie - en wees gesond!