Chromosome bevat genetiese inligting in die vorm van gene. Die kern van elke menslike sel, met die uitsondering van die eier en sperm, bevat 46 chromosome wat 23 pare vorm. Een chromosoom in elke paar is afgelei van die moeder en die ander van die pa. In albei geslagte is 22 uit 23 pare chromosome dieselfde, net die oorblywende paar sekschromosome is anders. Vroue het twee X-chromosome (XX), en by mans is daar een X- en een Y-chromosoom (XY). Gevolglik is die normale stel chromosome (karyotipe) van die mannetjie 46, XY, en die vroulike - 46, XX.
Chromosomale abnormaliteite
As die fout tydens 'n bepaalde soort selverdeling plaasvind, waarin oosiete en spermatozoe gevorm word, ontstaan anomale kiemselle wat lei tot die geboorte van nageslag met chromosomale patologie. Chromosomale wanbalans kan beide kwantitatief en struktureel wees.
Ontwikkeling van 'n kind se geslag
Onder normale omstandighede lei die teenwoordigheid van die Y-chromosoom tot die ontwikkeling van die manlike fetus, ongeag die aantal X-chromosome, en die afwesigheid van die Y-chromosoom - tot die ontwikkeling van die vroulike fetus. Afwykings van sekschromosome het 'n minder vernietigende uitwerking op die fisiese eienskappe van die individu (fenotipe) as die afwykings van die outosomale. Y-chromosoom bevat 'n klein aantal gene, dus sy ekstra kopieë het minimale impak. Beide mans en vroue benodig die teenwoordigheid van slegs een aktiewe X-chromosoom. Oormaat X-chromosome is byna altyd heeltemal onaktief. Hierdie meganisme minimaliseer die effek van abnormale X-chromosome, aangesien onnodige en struktureel abnormale kopieë geïaktiveer word, wat net een normale X-chromosoom "werk" verlaat. Daar is egter 'n paar gene op die X-chromosoom wat inaktivering vermy. Daar word geglo dat die teenwoordigheid van een of meer twee afskrifte van sulke gene die oorsaak is van abnormale fenotipes wat verband hou met onbalans van sekschromosome. In die laboratorium word chromosoomanalise uitgevoer onder 'n ligmikroskoop by 'n 1000-voudige vergroting. Chromosome word eers sigbaar wanneer die sel in twee geneties identiese dogterselle verdeel word. Om chromosome te verkry, word bloedselle gebruik wat gekweek word in 'n spesiale medium wat ryk is aan voedingstowwe. Op 'n sekere stadium van verdeling word die selle behandel met 'n oplossing wat veroorsaak dat hulle swel, wat gepaard gaan met "ontrafeling" en die skeiding van die chromosome. Die selle word dan op 'n mikroskoopskyfie geplaas. Soos hulle opdroog, breek die selmembraan met die vrylating van chromosome in die eksterne omgewing. Chromosome is so gekleur dat op elkeen lig en donker skyfies (stroke) verskyn, waarvan die volgorde spesifiek is vir elke paar. Die vorm van die chromosome en die aard van die skyfies word noukeurig bestudeer om elke chromosoom te identifiseer en moontlike anomalieë te identifiseer. Kwantitatiewe anomalieë kom voor wanneer daar 'n gebrek aan of oormaat van chromosome is. Sommige sindrome wat as gevolg van sulke afwykings ontwikkel, het duidelike tekens; ander is amper onsigbaar.
Daar is vier hoof kwantitatiewe chromosomale abnormaliteite, wat elkeen geassosieer word met 'n sekere sindroom: 45, X - Turner sindroom. 45, X, of die afwesigheid van 'n tweede geslagskromosoom, is die algemeenste kariotipe in Turner se sindroom. Individue met hierdie sindroom het 'n vroulike geslag; Dikwels word die siekte by geboorte gediagnoseer weens die kenmerkende eienskappe soos velvoue op die nek, swelling van die hande en voete en lae liggaamsgewig. Ander simptome sluit in kort gestalte, 'n kort nek met pterigoïede voue, 'n breë bors met wydverspreide tepels, hartafwykings en abnormale onderarmafbreking. Die meeste vroue met Turner se sindroom is steriel, hulle het nie menstruasie nie en ontwikkel nie sekondêre seksuele eienskappe, veral die melkkliere nie. Byna alle pasiënte het egter 'n normale vlak van geestelike ontwikkeling. Die voorkoms van Turner sindroom is tussen 1: 5000 en 1:10 000 vroue.
■ 47, XXX - trisomie van die X-chromosoom.
Ongeveer 1 uit 1000 vroue het karyotipe 47, XXX. Vroue met hierdie sindroom is gewoonlik lank en dun, sonder enige ooglopende fisiese afwykings. Hulle het egter dikwels 'n afname in die intelligensiefaktor met sekere probleme in leer en gedrag. Die meeste vroue met trisomie X-chromosome is vrugbaar en kan kinders met 'n normale stel chromosome hê. Die sindroom word selde opgespoor weens die vage manifestasie van fenotipiese eienskappe.
■ 47, XXY - Klinefelter's sindroom. Ongeveer 1 op 1000 mans het Klinefelter-sindroom. Mans met 'n kariotipe van 47, XXY lyk normaal by geboorte en vroeë kinderjare, met die uitsondering van klein probleme in leer en gedrag. Kenmerkende tekens word tydens puberteit waargeneem en sluit in hoë groei, klein testikels, gebrek aan spermatozoë, en soms onvoldoende ontwikkeling van sekondêre seksuele eienskappe met vergrote mammorkliere.
■ 47, XYY - XYY sindroom. 'N Bykomende Y-chromosoom is by ongeveer 1 uit 1.000 mans teenwoordig. Die meeste mans met XYY-sindroom lyk normaal, maar hulle het baie hoë groei en 'n lae vlak van intelligensie. Chromosome in vorm lyk op afstand letter X en het twee kort en twee lang arms. Tipies vir Turner sindroom is die volgende anomalieë: 'n isochromosoom op die langarm. Tydens die vorming van eiers of spermatozo's kom die skeiding van chromosome voor, in stryd met die afwyking waarvan 'n chromosoom met twee lang skouers en 'n volledige afwesigheid van kort chromosome mag voorkom; ring chromosoom. Dit word gevorm as gevolg van die verlies van die punte van die kort en lang arms van die X-chromosoom en die verbinding van die oorblywende dele na die ring; skrapping van 'n deel van die kort arm deur een van die X-chromosome. Afwykings van die lang arm van die X-chromosoom veroorsaak gewoonlik disfunksie van die voortplantingstelsel, byvoorbeeld premature menopouse.
Y-chromosoom
Die geen wat verantwoordelik is vir die ontwikkeling van die manlike embrio is op die kort arm van die Y-chromosoom. Skrapping van die kort arm lei tot die vorming van 'n vroulike fenotipe, dikwels met 'n paar tekens van Turner se sindroom. Genes op die lang skouer is verantwoordelik vir vrugbaarheid, dus enige deleties hier kan gepaard gaan met manlike onvrugbaarheid.