Wetenskaplike benadering
Objektief gesproke is geen ouer teen hierdie risiko verseker nie. Elkeen van ons dra gemiddeld 10-12 gebrekkige gene wat ons van ons familie ontvang het, en waarskynlik sal ons aan ons eie kinders gee. Vandag weet die wetenskap van 5000 oorerflike siektes, wat ontstaan as gevolg van probleme in die genetiese apparaat van die mens - in gene of chromosome.
Hulle is verdeel in drie hoofgroepe: monogene, poligeniese en chromosomale.
Vandag kan byna enige patologie uit die oogpunt van genetika verklaar word. Chroniese mangelontsteking - oorerflike defek van immuniteit, cholelithiasis - oorerflike metaboliese versteuring.
Tipes siektes
Monogene siektes word veroorsaak deur 'n defek van een geen. Vir vandag is ongeveer 1400 sulke siektes bekend. Alhoewel hul voorkoms laag is (5-10% van die totale aantal oorerflike siektes), verdwyn hulle nie heeltemal nie. Onder die algemeenste in Rusland - sistiese fibrose, fenielketonurie, adrenogenitale sindroom, g-laktosemie. Om hierdie patologieë te identifiseer, ondergaan alle pasgeborenes in ons land spesiale toetse (ongelukkig kan geen land in die wêreld die kinders vir die teenwoordigheid van alle gebrekkige gene ondersoek nie). As 'n afwyking opgespoor word, word die baba oorgeplaas na 'n spesiale dieet, wat waargeneem moet word voor die ouderdom van 12, en soms tot 18 jaar. As die siek ouers gesonde kinders gebore word, sal al die nageslag van laasgenoemde "sonder gebrek" wees.
Poligene (of multifaktoriale) siektes word geassosieer met 'n skending van die interaksie van verskeie gene, sowel as omgewingsfaktore. Dit is die mees talle groep - dit bevat ongeveer 90% van alle menslike oorerflike siektes van hul voorkoming en daaropvolgende behandeling.
Oordragpaaie
Die hoofsender van die siekte is 'n siek ma of pa. As albei aan die siekte ly, verhoog die risiko 'n paar keer. Maar selfs as jy en jou gade gesond is, is daar 'n aantal gebrekkige gene in jou liggaam. Hulle word eenvoudig onderdruk deur die normale en 'stil'. In die geval dat u dieselfde "stille" geen met u man het, kan u kinders 'n oorerflike siekte ontwikkel.
Sy erfenis kenmerk is in siektes "gekoppel aan die geslag" - hemofilie, Günter se siekte. Hulle word beheer deur gene wat in die sekschromosoom is. Ouers van die pasiënt het sekere tipes onkologie, ontwikkelingsanomalieë (insluitend haar-lip- en wolfmond). In sommige gevalle oordra ouers nie die siekte self nie, maar 'n aanleg daarvoor (diabetes mellitus, koronêre hartsiekte, alkoholisme). Kinders ontvang 'n ongunstige kombinasie van gene wat onder sekere toestande (stres, ernstige trauma, swak ekologie) tot die ontwikkeling van die siekte kan lei. En hoe meer die siekte in ma of pa uitgespreek word, hoe hoër is die risiko.
Chromosomale oorerflike siektes van die mens, hul voorkoming en behandeling word baie tyd en moeite gegee, hulle ontstaan as gevolg van die verandering in die aantal en struktuur van chromosome. Byvoorbeeld, die beroemdste anomalie - Down se siekte - is 'n gevolg van die verdrievoudiging van die 2 chromosome. Sulke mutasies is nie so skaars nie, hulle kom voor in 6 van die pasgeborenes. Ander algemene siektes is die sindrome van Turner, Edwards, Patau. Almal word gekenmerk deur verskeie vices: 'n vertraging in fisiese ontwikkeling, verstandelike vertraging, kardiovaskulêre, genitourêre, senuwee-en ander misvormings. Behandeling van chromosomale abnormaliteite is nog nie gevind nie.
die kind kan gesond wees, maar as die moeder 'n draer van 'n mutant geen is, is die waarskynlikheid om siek seun te produseer 5%. Meisies word gesond gebore, maar die helfte van hulle word weer draers van die gebrekkige geen. Die siek pa stuur nie die siekte aan sy seuns nie. Dogters kan net siek word as die moeder 'n draer is.
Van die Egiptiese graf
Farao Akhenaten en die koningin Nefertiti die oudstes uitgebeeld met 'n nogal ongewone voorkoms. Dit blyk dat dit nie net die artistieke visie van die skilders is nie. Volgens die onnatuurlike verlengde, toring-vorm van die skedel, klein oë, abnormaal lang ledemate (die sogenaamde "spin-vingers"), onontwikkelde ken ("voëlvlak"), het die wetenskaplikes Minkowski-Shafar-sindroom geïdentifiseer - een van die oorerflike bloedarmoede (anemie).
Uit die Russiese Geskiedenis
Oortreding van bloedstolling (hemofilie) in die seun van die laaste Russiese Tsaar Nicholas II Tsarevich Alexei is ook oorerflik van aard. Hierdie siekte word deur die moederlyn oorgedra, maar word uitsluitlik in seuns geopenbaar. Heel waarskynlik, die eerste eienaar van die hemofilie geen was koningin Victoria van Groot-Brittanje, Alexei se oupagrootjie.
Moeilikhede om te identifiseer
Erflike siektes manifesteer hulle nie altyd vanaf die geboorte nie. Sommige tipes verstandelike gestremdheid word slegs waargeneem wanneer die kind begin praat of skool toe gaan. Maar die gutting van Goettington ('n soort progressiewe verstandelike gestremdheid) kan oor die algemeen eers na jare erken word.
Daarbenewens kan die "stille" gene slaggate wees. Hul optrede kan dwarsdeur die lewe voorkom - onder die invloed van negatiewe eksterne faktore (ongesonde lewenstyl, 'n aantal dwelms, bestraling, omgewingsbesoedeling). As jou baba in 'n risikogroep val, kan jy 'n molekulêre genetiese ondersoek ondergaan wat sal help om die waarskynlikheid van die siekte in elke geval te identifiseer. Verder kan 'n spesialis voorkomende maatreëls voorskryf. As die siektes oorheersend is, is dit onmoontlik om die siekte te vermy. U kan slegs die simptome van die siekte verlig. Beter nog, probeer om hulle te waarsku voor aflewering.
Risikogroep
As jy en jou gade een van hierdie faktore het, is dit beter om mediese genetiese berading voor swangerskap te ondergaan.
1. Teenwoordigheid van verskeie gevalle van oorerflike siektes op albei lyne. Selfs as jy gesond is, kan jy draers van gebrekkige gene wees.
2. Ouderdom is meer as 35 jaar. Oor die jare is die aantal mutasies in die liggaam versamel. Die risiko van 'n aantal siektes groei eksponensieel. Dus, met Down se siekte vir 16-jarige moeders, is dit 1: 1640, vir 30-jariges - 1: 720, vir 40-jariges - reeds 1:70.
3. Geboorte van vorige kinders met ernstige oorerflike siektes.
4. Verskeie insidente van miskraam. Dikwels veroorsaak hulle ernstige genetiese of chromosomale abnormaliteite in die fetus.
5. Langdurige inname van medisyne deur 'n vrou (anticonvulsante, antitiroïed, antitumor middels, kortikosteroïede).
6. Kontak met giftige en radioaktiewe stowwe, sowel as alkoholisme en dwelmverslawing. Al hierdie kan genetiese mutasies veroorsaak.
Danksy die ontwikkeling van medisyne, het al die ouers 'n keuse - om die familiegeskiedenis van 'n ernstige siekte voort te sit of om dit te onderbreek.
Metodes van voorkoming
As jy in gevaar is, moet jy deur 'n konsultasie met 'n genetikus gaan. Op grond van 'n gedetailleerde stamboek en ander data, sal hy besluit of jou vrese geregverdig is. As die dokter die risiko bevestig, moet jy genetiese toetsing doen. Dit sal bepaal of jy gevaarlike foute dra.
As die gevaar om 'n siek kind te produseer te hoog is, adviseer kundiges in plaas van natuurlike konsepsie om in vitro-bevrugting (IVF) te gebruik met die voorplanting genetiese diagnose (PGD). PGD laat een sel uit die embrio geneem om te verstaan of dit gesond of siek is. Dan word slegs gesonde embrio's gekies en in die baarmoeder ingeplant. Na IVF is die swangerskapskoers 40% (meer as een prosedure mag vereis word). Dit moet onthou word dat die toets van die embrio uitgevoer word vir 'n spesifieke siekte (wat vooraf geïdentifiseer is van verhoogde risiko). Dit beteken nie dat die kind wat gebore is aan die einde gewaarborg word teen ander siektes, insluitend oorerflike siektes nie. PGD is 'n ingewikkelde en nie duur metode, maar dit werk goed in vaardige hande.
Gedurende die swangerskap is dit nodig om al die beplande ultraklank te besoek en bloed te skenk aan die "triple test" (om die risiko van ontwikkeling van patologie te evalueer). Met die gevaar van chromosomale mutasies kan 'n chorioniese biopsie uitgevoer word. Alhoewel daar 'n bedreiging bestaan vir aborsie, maak hierdie manipulasie dit moontlik om die teenwoordigheid van chromosomale abnormaliteite te bepaal. As hulle gevind word, word die swangerskap aangeraai om onderbreek te word.