Diagnose van sistiese fibrose
Simptome en tekens van die siekte is baie spesifiek, maar kan wissel afhangende van die erns van die kursus.
Dit sluit in:
■ Onvoldoende pankreasfunksie (waargeneem in 85% van pasiënte);
■ pulmonale insuffisiënt en brongiektase (abnormale brongiale dilatasie), wat ontwikkel as gevolg van die ophoping van gom slym in die respiratoriese kanaal;
■ Spysverteringstelsel wat geassosieer word met ondoeltreffende orgaanfunksie wat lei tot gewigsverlies en gewigsverlies.
Binne dieselfde familie kan die erns van longskade by kinders verskil, maar pankreas disfunksie het in die meeste gevalle dieselfde erns. Longinfeksie is een van die hoofoorsake van die dood van pasiënte wat aan sistiese fibrose ly. Dikwels is dit te wyte aan 'n bakteriese infeksie wat nie aan behandeling onderhewig is nie. Die ophoping van viskose slym in die lugweë skep ideale toestande vir die ontwikkeling van mikroörganismes. Mense wat aan sistiese fibrose ly, is veral geneig tot infeksie met die bakterie Pseudomonas aeruginosa. Gesonde long selle kan invallende mikroörganismes weerstaan. By pasiënte met sistiese fibrose is hierdie funksie benadeel, wat lei tot die ontwikkeling van chroniese longinfeksies.
Behandeling van sistiese fibrose
Verbetering van die metodes van behandeling van sistiese fibrose, insluitende antibiotika en fisioterapie, wat daarop gemik is om die longe van slym skoon te maak, het die gemiddelde lewensverwagting van pasiënte tot 30 jaar verhoog. Die meeste pasiënte met sistiese fibrose is onvrugbaar. Die oorsaak van manlike onvrugbaarheid is die aangebore afwesigheid van die vas deferens, die kanale waardeur die sperms uit die testikels in die uretra kom. By vroue word onvrugbaarheid geassosieer met die teenwoordigheid van abnormale slym in die serviks. Op die oomblik kan sulke pasiënte egter kinders met behulp van kunsmatige inseminasie hê. Onder die verteenwoordigers van die wit Europese ras is een uit 25 mense 'n draer van die sistiese fibrose-geen. Aangesien hierdie geen resessief is, moet dit van albei ouers geërf word vir die manifestasie van siektesimptome. Onder die verteenwoordigers van die wit Europese ras is die draer van die gebrekkige geen van sistiese fibrose ongeveer 1 persoon uit 25. Sulke mense word heterosigoties genoem. Hulle het geen kliniese tekens van die siekte en die risiko om sistiese fibrose te ontwikkel nie. In so 'n populasie is die kanse dat beide vennote in die paar draers van die defektiewe geen is 1: 400 (dit is 1 paar uit 400). Elke draer het 'n 50% risiko om die gemuteerde geen vir elke kind te stuur. Wanneer albei vennote in 'n paar draers is, het elke kind 'n duidelike beeld van die risiko om 'n defektiewe geen te erwe.
■ Die risiko van sistiese fibrose as gevolg van die erfenis van twee gebrekkige gene is 1: 4.
■ Die risiko om 'n draer van 'n defektiewe geen te word wanneer een een defect en een normale geen is, is -1: 2.
■ Die kans om twee normale gene te erwe en onaangeraak te bly deur 'n gebrekkige geen-1: 4.
Individue wat twee gebrekkige gene geërf het, word homosigoties genoem, en diegene wat een gene geërf het, is heterosigoties, of draers. Draers het die risiko om 'n siek kind te hê as hul lewensmaat ook 'n gebrekkige geen het. Individue wat nie die draers van die geen het nie, loop nie die risiko om die siekte in hul toekomstige kinders te ontwikkel nie. Pare, waarin elkeen 'n draer is, het 'n waarskynlikheid van 1: 4 dat hulle 'n siek kind het. Die erns van die siekte kan oor 'n wye verskeidenheid wissel. Die meeste pasiënte word voor die ouderdom van een jaar gediagnoseer, maar 'n ligte vorm van die siekte kan gediagnoseer word in die middeljarige ouderdom, soms per ongeluk wanneer dit vir onvrugbaarheid ondersoek word. Die verhoogde soutinhoud op die veloppervlak kan dien as 'n diagnostiese aanduiding van sistiese fibrose. Die moderne "baie toets" is 'n meer komplekse analoog van die metode wat vroedvroue vroeër gebruik het, wat die voorkop van 'n pasgeborene gelek het om 'n abnormaal hoë vlak van sout in die sweet op te spoor. Selfs toe was dit bekend dat 'n hoë vlak van sout 'n aanduiding is van pulmonale insuffisiënt. Sistiese fibrose is een van die mees algemene outosomale resessiewe oorerflike siektes onder verteenwoordigers van die wit Europese ras en kom gewoonlik voor in 1 uit 400 kinders wat gebore is. Nie alle etniese groepe het so 'n hoë voorkomsskoers nie. Byvoorbeeld, in verteenwoordigers van Hispanic of Latino-oorsprong, is die voorkoms 1 geval vir 9.500 pasgeborenes, en vir Afrikane en Asiërs, minder as 1 geval per 50,000 kinders gebore. Die meeste etniese groepe het 'n laer voorkomsskoers as verteenwoordigers van die wit Europese ras. Dit is egter moeilik om die vlak van morbiditeit in 'n gemengde bevolking te voorspel. Ongeveer 25% van die inwoners van Noord-Europa is draers van die gebrekkige geen van sistiese fibrose. Byvoorbeeld, in die Verenigde Koninkryk, die siekte kom voor in 1 kind uit 4000 geboortes (insluitend kinders van ander rasse, behalwe wit).