Die term "metabolisme", in die konteks van metaboliese abnormaliteite, impliseer 'n stel prosesse van splitsing van basiese voedingstowwe - proteïene, vette en koolhidrate. In hierdie artikel word oortredings van die metabolisme van koolhidrate en proteïene ondersoek.
koolhidrate
Koolhidrate is molekules wat bestaan uit koolstof, waterstof en suurstof. Daar is eenvoudige en komplekse koolhidrate. Eenvoudige koolhidrate word verteenwoordig deur suikers, wat in mono- en disakkariede verdeel word. Die belangrikste van die eenvoudige koolhidrate is glukosemonosakkaried. Komplekse koolhidrate, of polisakkariede, soos stysel, het 'n meer komplekse struktuur. Om in die spysverteringskanaal te assimileer, moet alle koolhidrate wat die kos binnegaan, verdeel word tot eenvoudige suikers.
proteïene
Proteïene is groot molekules wat bestaan uit kettings aminosure. Elke proteïen het 'n unieke struktuur met sy eie volgorde van aminosure. Gewoonlik word in die proses van metabolisme groot proteïenmolekules verdeel in hul samestellende aminosure. Hierdie aminosure word deur die liggaam as 'n bron van energie gebruik of betrokke by die sintese van ander proteïene.
Ensiemstelsels
Die proses van splitsing van koolhidrate en proteïene hang af van die volle funksionering van die ensiemstelsels van die liggaam. Met 'n tekort aan selfs een ensiem word die metaboliese proses ontwrig, wat byvoorbeeld in aangebore metaboliese afwykings waargeneem word. Daar is baie tipes metaboliese afwykings, maar hulle is almal redelik skaars.
oorerwing
Kongenitale metaboliese afwykings verwys na genetiese siektes en word gewoonlik op 'n outosomale resessiewe wyse geërf. Terselfdertyd vir die ontwikkeling van die siekte is dit nodig dat die kind twee gebrekkige gene ontvang: een van die vader en een van die moeder.
diagnose
Metaboliese afwykings kan in die prenatale tydperk, onmiddellik na geboorte of ouer kinders gediagnoseer word. Dit is moontlik om die siektes van hierdie groep voor die geboorte van die kind te vermoed, indien die familie gevalle van metaboliese afwykings gehad het.
Simptome in pasgeborenes
Kinders met aangebore metaboliese versteurings lyk gewoonlik pynlik al in die eerste weke van die lewe. Hulle suig dikwels nie goed nie, is slaperig en traag, selfs tot 'n koma. In sommige gevalle ontstaan stuiptrekkings. Hierdie tekens is nie spesifiek vir hierdie groep siektes nie. 'N Kenmerkende kenmerk van pasiënte met aangebore metaboliese afwykings is 'n ongewone reuk van die vel.
Simptome in ouer ouderdom
As die siekte op 'n ouer ouderdom gediagnoseer word, is dit waarskynlik dat die kind 'n ligte graad van siekte het. Sulke kinders het soortgelyke tekens van die siekte, soos in kinderskoene, sowel as verstandelike gestremdheid en fisiese ontwikkeling. Ander simptome sluit in braking, stuiptrekkings en koma. Die belangrikste oortredings van die metabolisme van koolhidrate is galaktosemie en glikogeenose. Hierdie siektes met soortgelyke simptome word geassosieer met 'n defek in die sintese van ensieme. Behandeling behels die aanstelling van 'n spesiale dieet. Galaktosemie is 'n oorerflike versteuring van koolhidraatmetabolisme. Monosakkariede galaktose is 'n deel van laktose - die hoofkoolhidraat komponent van borsmelk en melkmengsels.
Invloed van ensiemtekort op die liggaam
Met galaktosemie is daar 'n tekort aan die belangrikste ensiem van metabolisme - galaktose-1-fosfatidieltransferase. In sy afwesigheid word die proses van omskakeling van galaktose na glukose (die hoofbron van energie vir die liggaam) ontwrig. Kinders met galaktosemie het 'n hoë vlak galaktose in die bloed en 'n neiging tot 'n kritiese afname in glukosevlakke. Hierdie siekte kan van beide die moeder en die vader geërf word.
simptome
Kinders met galaktosemie by geboorte verskil nie van gesonde portuurgroepe nie, maar hul toestand begin vererger na die begin van voeding (bors of bottel). Die volgende simptome ontwikkel:
- geelsug (vel en skleraar van die oë verkry 'n geel kleur);
- vergroting van die lewer;
- lewerinsufficiëntie.
Behandeling en prognose
Behandeling bestaan uit die aanstelling van 'n laktose-vrye en glutenvrye dieet. Vroeë behandeling sal help om die ontwikkeling van chroniese lewerversaking en ander komplikasies, soos ontwikkelingsvertraging en katarak, te voorkom. Ten spyte van die nakoming van die nodige dieet vanaf 'n vroeë ouderdom, het kinders met galaktosemie dikwels leerprobleme. Glikogeen is die hoofvorm van energieberging in die menslike liggaam. Die groot molekule bestaan uit kleiner glukosemolekules wat saam verbind is. Wanneer die liggaam glukose benodig as 'n energiebron, word dit vrygestel van glikogeen onder die invloed van sekere hormone. Voorrade glikogeen word in die spiere en lewer aangetref.
Ensimatiese defekte
Met glikogeenose is daar 'n skending van die prosesse van glikogeenopberging, wat lei tot die gebrek aan glukose-winkels. Daar is verskeie tipes defekte in ensiemstelsels wat lei tot die ontwikkeling van glikogeenases. Afhangende van die sintese van watter ensiem gebroke is, kan die siekte vergesel word van
skade en swakheid van die spiere, skade aan die lewer of hart. By sulke kinders is daar 'n moontlikheid van 'n kritiese vermindering in bloedglukose (hipoglisemie).
Taktiek van behandeling
Kinders met glikogeenose vereis voortdurende 24-uur-behandeling om 'n kritiese vermindering in bloedglukosevlakke te voorkom. Hulle moet dikwels gevoed word. Babas wat normaalweg nie voedsel kan sluk nie, word gevoed deur 'n nasogastriese buis ('n buis wat deur die neus in die maag ingeplaas word). Nasogastriese buis kan ook benodig word vir kinders wat koolhidraatvoedsel benodig tydens die slaap met 'n neiging om bloedglukosevlakke te verlaag. Ouer kinders is voorgeskrewe dieetbehandeling met mielie stysel ('n komplekse koolhidraat bestaande uit verskeie eenvoudige suikers). Dit verseker 'n stadiger vloei van glukose in die bloed en instandhouding van die vlak binne die norm. Kongenitale misvormings van proteïenmetabolisme is skaars, maar hulle kan 'n beduidende uitwerking op die kind se liggaam hê. Die algemeenste hiervan is fenylketonurie, tyrosinemie, homosistinurie en valinoleucinurie. Daar is baie tipes aangebore afwykings van proteïenmetabolisme. Die algemeenste hiervan is fenylketonurie, tyrosinemie, homosistinurie en valinoleucinurie.
fenielketonurie
Fenielketonurie is 'n siekte wat gekenmerk word deur die tekort aan die ensiem fenielalienhidroksilase. Frekwensie van voorkoms van fenielketonurie is van 1:10 000 tot 1:20 000 lewende geboortes. Dit is een van die mees algemene metaboliese afwykings, maar die voorkoms daarvan is laag genoeg.
Ensieminsufficiëntie
Ensiemtekort in fenielketonurie lei tot 'n toename in die bloedvlak van die aminosure fenielalanien en sy metaboliete - fenielketone. Hulle verskyn in die pasiënt se urine (vandaar die naam van die siekte). Fenielalanien word ook in borsmelk aangetref, sodat sy bloedvlak in die bloed van die kind op 'n klinies beduidende vlak styg, dit duur vier tot vyf dae van borsvoeding. In baie lande word pasgeborenes weekliks vir hierdie patologie gesif. 'N Bloedmonster word van die hak van die kind geneem vir laboratoriumanalise.
dieet terapie
Terwyl 'n lae vlak van fenielalanien in die bloed behou word, kan 'n kind normaalweg groei en ontwikkel. 'N Dieet met die uitsondering van fenielalanien is die voorkeurmetode van behandeling, en dit moet in die lewe nagekom word. In die afwesigheid van behandeling ontwikkel hierdie kinders 'n ernstige vorm van epilepsie, die sogenaamde infantiele spasmas, 'n vertraging in fisiese en geestelike ontwikkeling. Hulle het 'n aansienlik laer IK as hul eweknieë, hoewel die graad van leer kan wissel. Tyrosinemie is 'n seldsame siekte. Soos die meeste van die afwykings van proteïenmetabolisme, ontwikkel dit wanneer die kind die gebrekkige gene van albei ouers verbygaan. Tyrosinemie kom ongeveer 10 keer minder gereeld voor as fenylketonurie. Die siekte word gekenmerk deur 'n tekort aan die fumaryl-aketoasetase ensiem en word vergesel deur 'n toename in die vlak van aminosure-tyrosien en sy metaboliete in die bloed.
simptome
By pasiënte met tyrosinemie ontwikkel nier- en lewerinsuffisiënt. Veral vinnig is dit gemanifesteer by babas met ernstige siektes. Minder ernstige vorms word gekenmerk deur chroniese inkorting van lewer- en nierfunksie. Die meeste kinders met tyrosinemie ontwikkel vervolgens hepatoom ('n lewer tumor).
behandeling
Terapeutiese dieet met die beperking van produkte wat tyrosien bevat, en die gebruik van voedseladditiewe verbeter die pasiënt se bloedfoto. Die dieet kan egter nie lewerskade voorkom nie. In die meeste gevalle benodig pasiënte leweroorplanting. Tot onlangs was hierdie operasie die enigste effektiewe metode van behandeling. Medisyne word tans egter ontwikkel wat die ontwikkeling van lewerversaking en lewer tumore kan voorkom. Homosistinurie is 'n ernstige metaboliese afwyking, wat in kinderskinders manifesteer. Die siekte word gekenmerk deur 'n tekort aan die sistostatiese sintetase ensiem. Homosistinurie is uiters skaars - ongeveer 1 in 350,000 pasgeborenes.
funksie
Kinders met homosistinurie mag hê:
- skending van fisiese ontwikkeling;
- gebrek aan liggaamsgewig;
- verstandelike vertraging met lae IK;
- geneigdheid tot stuiptrekkings;
- ontwrigting (subluxasie) van die ooglens;
- ongewone lang statuur en lang vingers.
Homosistinurie word vergesel deur 'n verhoogde risiko van miokardiale infarksie en beroerte. Daar kan ook 'n kenmerkende skuifwandeling wees (die sogenaamde wandeling van Charlie Chaplin). Sommige kinders ontwikkel epileptiese aanvalle. Ongeveer die helfte van pasiënte met homosistinurie reageer goed op vitamien B (piridoksien) behandeling, wat die aktiwiteit van die defekte ensiem verhoog. Hierdie vitamien word in vleis, vis en volgraan aangetref, maar dit is nodig in baie hoër dosisse as wat met kos verkry kan word. As terapie met vitamien B ondoeltreffend is, word 'n dieet met beperking van produkte wat die aminosuurmetionien bevat en 'n verhoogde inhoud van 'n ander aminosuur, sustien, voorgeskryf. Valinooleucinuria is 'n seldsame wanorde in die metabolisme van aminosure. Dit kom voor in 1 geval per 200,000 pasgeborenes. Die siekte word gekenmerk deur 'n toename in die vlak van aminosure met 'n vertakte ketting.
bewyse
Die siekte het baie simptome. Sy kenmerkende kenmerk is die geur van esdoornstroop van urine. Valynoleucinuria word gekenmerk deur die volgende simptome: 'n pynlike voorkoms van die kind; stuiptrekkings; meer suur bloedreaksie as normaal, die neiging tot 'n kritiese vermindering in bloedsuikervlakke. As die diagnose gemaak word op die eerste dag van die lewe, is 'n gunstige prognose moontlik. Tog sterf baie kinders met valinoleucinurie op 'n vroeë ouderdom. Oorlewendes mag abnormaliteite hê in die ontwikkeling van die brein en ondervind dikwels leerprobleme.