Onkologiese siektes is uiters algemeen oor die hele wêreld. Op die oomblik word die teorie algemeen erken dat kanker genetiese aspekte het, en die onmiddellike oorsaak daarvan is dikwels 'n genetiese mutasie (DNA-beskadiging) wat veroorsaak dat die sel se vitale aktiwiteit ontwrig word.
Sporadiese mutasies
Gelukkig is die meeste (tot 70%) van hierdie mutasies sporadies, d.w.z. kom in 'n enkele sel van die liggaam voor. Sekselle (oosiete en spermatozoe) word nie geraak nie, wat die risiko verbied om kanker te ervaar. Die oorsaak van die meeste van hierdie mutasies is onbekend, maar omgewingsfaktore wat die sel se DNA, soos sigaretrook, beskadig, is geïdentifiseer. Slegs 5-10% van kanker siektes word erken as geneties bepaal. Dit beteken dat die risiko van siekte met hierdie vorms van kanker geërf kan word. Hulle is die gevolg van die erfenis van die mutasie van die sogenaamde gene van aanleg vir kanker.
Genetiese mutasie
In die menslike liggaam is daar gene wat die vitale aktiwiteit van die sel beheer. In geval van mutasie kan kanker ontwikkel. Patologie kan in enige sel van die liggaam voorkom, insluitend ovules of spermatozoa (mutasie van kiemkiemselle). So, 'n mutasie kan oorgedra word na geslaagde geslagte. Met sulke mutasies word die aard van oorerwing gewoonlik goed opgespoor.
Gesinsgevalle van kanker
Ongeveer 20% van kankers kan as familie beskou word. Dit beteken dat daar binne dieselfde familie verskeie gevalle van kanker is sonder 'n duidelike karakter van erfenis. In sulke gevalle kan die siekte 'n gevolg wees:
- "Onsuksesvolle" ophoping van algemene vorme van kanker binne dieselfde familie;
- erfenis van mutante gene aanleg vir kanker, vergesel van 'n effense toename in die risiko om kanker te ontwikkel;
- Kollektiewe blootstelling aan omgewingsfaktore binne 'n enkele familie, soos 'n familie van rokers.
Daar kan ook 'n kombinasie van verskeie faktore wees, soos die erfenis van sekere gene wat 'n individu meer vatbaar maak vir die invloed van omgewingsfaktore. In die menslike liggaam is daar twee afskrifte van elke geen wat van elkeen van die ouers geërf word. As een van die ouers een eksemplaar van die mutant kankerproposisie-gen het, is die waarskynlikheid van oordrag na die nageslag 50%. Dus, die risiko om kanker te ontwikkel, word nie altyd geërf nie.
Genetiese erfenis
Die erfenis van 'n enkele kopie van 'n mutante geen wat aan kanker voordoen, lei nie altyd tot 'n siekte nie. Dit is omdat die sel normaal kan funksioneer met 'n tweede normale afskrif van die gen wat van die ander ouer geërf word. As in hierdie sel egter die mutasie van die enigste normale afskrif ooit voorkom, kan dit aanleiding gee tot die ontwikkeling van 'n kankergewas. In die meeste gevalle is die oorsaak van die tweede mutasie onbekend.
Die risiko om kanker te ontwikkel
Die waarskynlikheid van kankerontwikkeling as gevolg van die erfenis van die mutasie van die gene van aanleg vir kanker word aangedui deur die term "penetrasie". Dit is selde 100%. Dit beteken dat 'n individu wat 'n defektiewe geen erf, nie noodwendig siek word met kanker nie, aangesien dit 'n mutasie en 'n tweede kopie van die geen benodig. Sommige gene van aanleg vir kanker kan meervoudige gewasse in een familie veroorsaak, soos in bors- en eierstokkanker. Ander gene word geassosieer met 'n verhoogde risiko van kanker op die agtergrond van ander, nie-kwaadaardige siektes. Byvoorbeeld, 'n siekte soos neurofibromatose, word vergesel deur 'n verhoogde waarskynlikheid van kanker van die senuweestelsel. Die hoofklagtes word geassosieer met epileptiese sindroom en die teenwoordigheid van benigne nodules op die vel.
Risikobepaling
Die risiko van die ontwikkeling van kanker wat verband hou met die erfenis van gene wat aan kanker blootstel, hang af van die tipe defektiewe geen en die penetrasie daarvan. By die bepaling van die graad van risiko word drie hoof faktore in ag geneem: die waarskynlikheid van oorerflike kondisionaliteit van die gesinsvorm van kanker. Hang af van die aantal gevalle en die vorm van kanker wat kenmerkend is van hierdie gesin, sowel as die ouderdom waarop die siekte plaasgevind het; waarskynlikheid dat hierdie familielid 'n mutant geërf het. Hang af van sy posisie in die stamboom, ouderdom, die teenwoordigheid van 'n kwaadaardige tumor; die waarskynlikheid om kanker te ontwikkel as die geen geërf word; word bepaal deur sy penetrasie. In die risikobepaling word 'n kombinasie van hierdie faktore in ag geneem. Dikwels is die resultate moeilik om te meld in 'n vorm wat toeganklik is vir die pasiënt. Daar is geen enkele regte manier om hom te vertel van die risiko om kanker te ontwikkel nie - die benadering moet individueel wees. Dikwels word die graad van risiko verteenwoordig as 'n persentasie of as 'n 1: X-verhouding. Die waarde wat verkry word, word vergelyk met die risiko in die algemene bevolking. Die bestuur van pasiënte - draers van gene se voorleggings vir kanker hang hoofsaaklik af van die mate van risiko van die ontwikkeling van kanker. Dit word geëvalueer met behulp van spesiale ontledings in die proses van genetiese berading. Erflike aanleg vir kankergewasse in die familie kan onder verskillende omstandighede opgespoor word, byvoorbeeld as een van haar lede bekommerd is oor die toenemende aantal gevalle van kanker in familielede en om advies van 'n spesialis te verkry. Lede van gesinne met 'n hoë voorkoms van kanker is geneig om maligne tumore op 'n jonger ouderdom te ontwikkel. Daarbenewens kan die voorkoms van morbiditeit binne die familie hoër wees as in die bevolking.
Kanker by kinders
Vir die meeste gesinskanker sindrome is die aanvang van die siekte ongebruikelik in die kinderjare, behalwe vir uiters skaars patologieë, soos meervoudige endokriene neoplasie-H (MEN-H) sindroom.
Standaarde van hospitalisasie
Op die oomblik is dit nie moontlik om toesig by die genetiese sentrum uit te voer vir alle pasiënte wat gevalle van kanker in die gesin het nie. Daarom is dit belangrik dat hierdie mediese instellings voldoen aan die hospitaalstandaarde. Die genetiese sentrum bied ook die bestuur van pasiënte aan 'n verhoogde risiko om kanker te ontwikkel, maar nie hoog genoeg om verwysing na 'n spesialis te ontvang nie. Die taak van genetiese berading is om pasiënte met toeganklike inligting oor die patrone van ontwikkeling van kwaadaardige gewasse te voorsien.
Genetiese sentrums
In die kliniek kan dokters die oorerflike aanleg en die risiko van kankerontwikkeling beoordeel, die pasiënt inligting verskaf oor die erfenis van gene wat hulle aan risiko-reduksie en genetiese toetsing onderwerp. Dit is belangrik om aan die pasiënt te verduidelik dat nie alle gevalle van gesinskanker geassosieer word met die erfenis van 'n bekende gene van predisposisie nie. Baie van hulle is nog nie tot op datum geïdentifiseer nie. Risikobepaling Risiko van kanker kan 'n probleem wees in die rapportering van 'n hoë risiko vir kanker. Dit moet so gedoen word dat dit nie die oormatige angs veroorsaak nie. Dit kan ook moeilik wees om aan die pasiënt te verduidelik dat die risiko van kanker laer is as wat hy aanvaar het. Byvoorbeeld, daar is 'n wanopvatting dat die dogter van 'n pasiënt met borskanker 'n groep is met 'n verhoogde risiko vir hierdie siekte. As die geval van 'n moeder se siekte in die familie uniek is en die tumor na menopouse verskyn het, is die risiko om borskanker te ontwikkel nie hoër as in die bevolking nie. Die bestuursplan vir die pasiënt of die hele gesin hang af van die finale uitslae van die evaluering van die waarskynlikheid van erfenis van 'n mutant kankerprepsisasie geen en die gepaardgaande risiko om 'n kwaadaardige tumor te ontwikkel.
Daar is vier areas van bestuur van sulke pasiënte (die eerste twee kan ook in gevalle van matige risiko gebruik word):
- sifting vir kanker - sluit in mammografie om borstumore en kolonoskopie uit te sluit om kolonkanker op te spoor;
- leefstylverandering - 'n gesonde gebalanseerde dieet en nie-rook;
- genetiese ontledings;
- voorkomende maatreëls.
Voorkomende maatreëls
Pasiënte met 'n uiters hoë risiko vir oorerflike kanker sindroom benewens die sifting en lewenstylveranderinge word genetiese analise toegeken, asook 'n aantal voorkomende maatreëls. Dit kan profylactiese mastektomie (verwydering van die mammorkliere) en oophorektomie (verwydering van die eierstokke) in draers van die BRCA1 / 2-geen en kolektomie (verwydering van die dikderm) in draers van die FAP-gene insluit om die ontwikkeling van kanker van hierdie organe in die toekoms te voorkom. Om mutasies van sekere gene voorspellings vir kanker op te spoor, is dit moontlik om 'n spesiale bloedtoets af te lê. Mutasies beïnvloed dikwels die hele geen heeltemal, en vir verskillende gesinne is 'n wye verskeidenheid variasies van genetiese mutasies kenmerkend. In sekere etniese groepe is daar 'n neiging om 'n sekere mutasie te dra. Voordat genetiese toetsing aan alle familielede aangebied word, is dit nodig om die tipe gesinsmutasie te identifiseer. Hiervoor word 'n bloedtoets hoofsaaklik uitgevoer deur 'n familielid wat alreeds met kanker geraak word. Sodra die tipe gesinsmutasie bepaal word, is dit moontlik om 'n genetiese analise vir alle ander familielede te doen. Ongelukkig gebeur dit dikwels dat sommige lede van 'n gesin met kanker nie meer leef nie en dit is nie moontlik om 'n genetiese toets uit te voer nie. In hierdie geval is die bestuur van die res van die familie beperk tot die bepaling van die waarskynlikheid van mutasie-oorerwing.
Resultate van genetiese analise
Genetiese toetsing moet slegs uitgevoer word met die volle genetiese berading, in die proses waarvan die resultate hervat word en tyd vir refleksie gee. Die konsultasies bespreek die sosiale en individuele betekenis van positiewe of negatiewe toetsuitslae. 'N Positiewe uitslag kan negatiewe sielkundige gevolge hê vir beide die getoetsde persoon en sy familielede. Dit kan ook lei tot negatiewe sosiale gevolge, soos die onvermoë om jou lewe te verseker of werk te vind.
Genetiese toetsing by kinders
Kinders word nie altyd aangemoedig om genetiese toetsing te gebruik om gene wat verband hou met die moontlikheid om kanker in volwassenheid te ontwikkel, te identifiseer nie. Die studie word slegs gedoen indien die uitwerking daarvan die bestuur van die pasiënt kan beïnvloed, byvoorbeeld in die MEN-PA sindroom. In sulke gevalle word draers van die mutante geen tiroïedektomie aangebied op die ouderdom van 5 tot 15 jaar, wat die ontwikkeling van medulêre skildklierkanker heeltemal uitsluit.