Down se sindroom is 'n chromosomale patologie, d.w.z. By geboorte kry die kind 'n ekstra chromosoom, in plaas van die normale 46, het die kind 47 chromosome. Die heel woordsindroom beteken 'n stel tekens, kenmerkende eienskappe. Hierdie verskynsel is vir die eerste keer deur 'n dokter van Engeland John Down in 1866 beskryf, vandaar die naam van die siekte, alhoewel die dokter nooit daardeur siek was nie, soos baie verkeerdelik glo. Vir die eerste keer het 'n Engelse dokter die siekte as 'n geestesversteuring gekenmerk . Tot die 1970's was die siekte daarom aan rassisme gekoppel. In Nazi-Duitsland het hulle dus die minderwaardige mense uitgewis . Tot die middel van die 20ste eeu was daar verskeie teorieë oor die verskyning van hierdie afwyking:
Moontlike verhouding tussen die geboorte van 'n gestremde kind en die moeder se ouderdom (ouer as 35 jaar);
Die sindroom manifesteer hom slegs met 'n sekere interkonneksie van genetiese en oorerflike faktore;
Die verste van die waarheidsteorie is dat hierdie sindroom met geboortetrauma voorkom.
Danksy die ontdekking van moderne tegnologie wat wetenskaplikes toegelaat het om die sogenaamde karyotipe (dws 'n chromosoom stel chromosoom eienskappe in menslike liggaamselle) te bestudeer, het dit moontlik geword om die bestaan van 'n anomalie van chromosome te bewys. Eers in 1959 het die genetikus van Frankryk, Jerome Lejeune, bewys dat hierdie sindroom weens die trisomie van die 21ste chromosoom voorkom (dit is die teenwoordigheid van 'n ekstra chromosoom in die chromosoom van die organisme - die kind ontvang 'n ekstra 21 chromosoom van die moeder of vader). Dikwels voorkom Downsindroom by kinders wie se moeders reeds oud genoeg is, en ook by pasgeborenes wie se gesinne gevalle van hierdie siekte gehad het. Volgens moderne navorsing kan ekologie en ander eksterne faktore nie hierdie afwyking veroorsaak nie. Ook, volgens navorsing, die vader van 'n kind ouer as 42 jaar, kan 'n sindroom in 'n pasgeborene veroorsaak.
Om vooraf te weet of daar 'n patologie is in 'n swanger vrou met 'n kind met 'n chromosomale abnormaliteit, is daar vandag 'n aantal diagnoses, wat ongelukkig nie altyd onskadelik is vir 'n vrou en haar toekomstige baba nie.
Aminosentese word beskou as een van die mees akkurate toetse om hierdie patologie te bepaal. Dit word uitgevoer op grond van 'n analise van die vloeistof waaruit die fetus later ontwikkel. Die waarskynlikheid van 'n korrekte resultaat is - 99,8%.
Chorioniese biopsie verwys na indringende tipes navorsing, wanneer instrumente in die baarmoeder van 'n swanger vrou ingevoeg word om die materiaal te versamel op grond waarvan die uitslag sal wees. Die risiko van miskraam met sulke studies is 1%, maar dit bestaan steeds.
Hierdie soort diagnostiek moet gebruik word wanneer een van die ouers geneties aan die siekte het met hierdie sindroom.
In normale gevalle word swanger vroue screening aangebied, wat 'n bloedtoets en ultraklank is. Die uitslae van hierdie studie kan nie verklaar dat jou baba nie hierdie sindroom sal hê nie, maar hulle toon die waarskynlikheid van die voorkoms daarvan, indien dit groot is, dan kan jy aan indringende tegnieke toevlug.
Daar is ook die sogenaamde "drievoudige toets", wanneer 'n swanger vrou 'n bloedtoets vir 3 aanwysers gee: chorioniese gonadotropien, vrye estriol en alfa-fetoproteïen. Maar soos onlangse studies het getoon, openbaar hierdie biochemiese toets nie die patologie van die fetus nie. Hierdie toets is redelik duur, dus is dit nie beskikbaar vir alle swanger vroue nie.
Soos die praktyk toon, het hierdie metode van diagnose geen voordele bo konvensionele ultraklank . Met 'n gewone maar deeglike ultraklankondersoek kan 'n ervare dokter die patologie van die fetus onthul (maar moenie vergeet dat die dokter afwykings van die norm kan bepaal nie net wanneer die tekens van die fetale organe reeds sigbaar is - dit is 10-14 weke van die kwartaal).
Die mees betroubare manier om 'n ekstra chromosoom in 'n pasgebore baba te bepaal, is om die bloed van 'n swanger vrou (tot 16 weke) te analiseer vir sogenaamde "biochemiese merkers". Dit is 'n analise vir 'n sekere tipe proteïen. Aangesien 'n swanger vrou in haar bloed 'n deel van die selle van die ongebore kind het - hierdie analise is een honderd persent. As gevolg van die spesiale metode van materiaalnavorsing, word hierdie metode slegs in prenatale diagnostiese sentrums gebruik in sommige groot stede, soos Moskou en St Petersburg. Gelukkig is byna in alle stede van Rusland mediese genetiese klinieke, dienste waar paartjies diagnostiek kan kry en enige voorspellings oor die genetika van hul ongebore kind uitvind.
Ten spyte van die feit dat eksterne faktore nie die genetiese afwykings in die ontwikkeling van die kind aansienlik affekteer nie, is dit nodig om te verseker dat die swanger vrou reeds in die eerste stadiums van swangerskap vrede en behoorlike sorg het. Ongelukkig word alles in ons land omgekeerd gedoen, die meeste werk amper tot aan die einde van die swangerskap en begin eers met die dokters werk tydens die kraamverlof, wat fundamenteel verkeerd is. Soos vroeër genoem, word die bedreiging van 'n kind se geboorte van 'n siek sindroom met die ouderdom van 'n vrou, byvoorbeeld by 39-jarige vroue, die waarskynlikheid om so 'n kind te wees, is 1 tot 80. Volgens die jongste data het jong meisies wat voor die ouderdom van 16 swanger geword het, Die aantal sulke gevalle in ons land en in Europa as geheel het onlangs aansienlik toegeneem. Soos onlangse studies toon, het vroue wat verskeie vitamien komplekse reeds in die eerste stadiums van swangerskap ontvang, die laagste waarskynlikheid om 'n kind met enige patologie te hê.
As dit egter nie moontlik was om duur toetse uit te voer en uit te vind oor die waarskynlikheid om hierdie sindroom te ontwikkel in 'n pasgeborene nie, hoe kan jy hierdie tekens herken na die geboorte van die kind? Onmiddellik na die geboorte van 'n kind, kan die dokter volgens sy fisiese data bepaal of hy hierdie siekte het. Voorlopig om aan te neem dat hierdie siekte 'n kind is, kan op die volgende gronde wees:
Volgens die resultate van die sifting, as dit 'n plek gehad het om te wees, en daar was 'n onduidelik beeld oor die opsporing van die patologie van die fetus;
Inligting uit die ouers se mediese rekords - indien enige van hulle, of familielede, hierdie afwyking het (hierdie feit moet die dokters in die hospitaal waarsku);
Opname van die kind vir enige gesondheidsprobleme
Om die diagnose by babas te bevestig of weer te gee, neem 'n bloedtoets wat akkuraat die teenwoordigheid van abnormaliteite in die kariotipe aandui.
By babas, ondanks hierdie voorlopige tekens, kan die manifestasies van die siekte vervaag word, maar na 'n rukkie (terwyl die toetsuitslae voorberei word) kan 'n mens die afwyking in 'n aantal fisiese tekens herken:
Eerstens, hierdie "plat gesig", wat in 90% van die gevalle bepaal word;
Die vorming van 'n velvou op die nek, wat nie inherent is aan gewone babas nie - ongeveer 80%;
Kort ledemate;
Tandheelkundige afwykings;
Plat kop, sowel as gesig;
Maak mond oop as gevolg van abnormale ontwikkeling van die verhemelte;
Ligte strabismus (die kind lyk soos 'n verteenwoordiger van die Mongoolse ras);
Flat neusbrug
Ongelukkig is dit nie al die fisiese tekens van hierdie sindroom nie. Op 'n later ouderdom en gedurende hul lewens word hierdie mense geteister deur gehoor, sig, denke, ontwrigting van die spysverteringskanaal, verstandelike gestremdheid, ens. Vandag, in vergelyking met die vorige eeu, het die toekoms van kinders met Down se sindroom baie beter geword. Danksy gespesialiseerde instellings, spesiaal ontwerpte programme, en veral dank aan liefde en sorg, kan hierdie kinders onder gewone mense woon en normaal ontwikkel, maar dit vereis geweldige werk en geduld.
As jy 'n gesin beplan, probeer om voort te gaan, doen al die navorsing self en jou man sodat jy in die toekoms die geboorte van gesonde babas sal hê. Sorg vir jou gesondheid! Nou weet jy of Down-sindroom onmiddellik na die geboorte van die kind erken kan word.